Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα ή ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού είναι σπάνια γενετικά νοσήματα στα οποία μια ή περισσότερες βιοχημικές αντιδράσεις μέσα στα κύτταρα του οργανισμού δεν πραγματοποιούνται σωστά (ή καθόλου). Αν και κατά 50% παρουσιάζονται σε νεογνά και μικρά βρέφη, μπορούν να παρουσιαστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Κληρονομούνται με όλους τους τύπους κληρονομικότητας και μπορούν να παρουσιάζουν συμπτώματα από κάθε όργανο / σύστημα του οργανισμού. Λόγω της πολυπλοκότητας τους και των επιπτώσεων σε πολλαπλά συστήματα και τομείς λειτουργικότητας, η αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών απαιτεί διεπιστημονική ομάδα.
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα είναι πολλά και διαφορετικά (>1500) και μπορούμε να ομαδοποιήσουμε σε τρεις κατηγορίες:
α) την κατηγορία του τύπου της δηλητηρίασης όπου το σώμα παράγει τοξικές ουσίες που δρουν σαν ενδογενή δηλητήρια με αντίστοιχα συμπτώματα είτε οξέα (εμέτους, λήθαργο, σπασμούς, κώμα) είτε χρόνια (ψυχοκινητική καθυστέρηση, χρόνιοι έμετοι, καρδιοπάθεια). Τα συμπτώματα υποτροπιάζουν και πυροδοτούνται από αυξημένη πρόσληψη τροφής ή καταστάσεις που προάγουν τον καταβολισμό
β) την κατηγορία έλλειψης ενέργειας όπου τα κύτταρα του οργανισμού δεν μπορούν να παράγουν ή να χρησιμοποιήσουν ενέργεια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται από το όργανα που έχουν μεγαλύτερες ενεργειακές απαιτήσεις όπως ο εγκέφαλος, οι μυς, η καρδιά, το συκώτι, οι νεφροί και τα μάτια
γ) την κατηγορία άθροισης σύνθετων μορίων όπου πολύπλοκες ουσίες δεν μπορούν να διασπαστούν και αθροίζονται σε διάφορα όργανα προκαλώντας συχνά αδρά χαρακτηριστικά, σκελετικές ανωμαλίες, ηπατοσπληνομεγαλία
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα επηρεάζουν συχνά τη σίτιση και την κατάποση με πολλούς και διαφορετικούς τρόπους: ανάλογα με το νόσημα μπορεί να υπάρχουν αδιαφορία για το φαγητό, αισθητηριακές διαταραχές, ανατομικές διαταραχές, εναπόθεση μεταβολιτών στη γλώσσα και στη στοματοφαρυγγική κοιλότητα, ασυνέργεια μυών και σταδίων κατάποσης, συνυπάρχουσα γαστροοισοφαγική παλινδρόμιση ή κεντρικώς δρώντες εμετογόνοι μεταβολίτες. Επιπλέον, επειδή στα νοσήματα τύπου δηλητηρίασης, η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει πολύ συγκεκριμένο διατροφικό πρόγραμμα με αυστηρά καθορισμένες θερμίδες και σύσταση, υπάρχει συχνά άρνηση τροφής, επιλεκτική σίτιση και νεοφοβία. Τέλος η ανάγκη θεραπείας με ρινογαστρικό καθετήρα ή γαστροστομία οδηγεί σε περαιτέρω προβλήματα στη σίτιση και κατάποση και καταλήγει έως και σε πλήρη κατάργηση της από του στόματος σίτισης.
Η βελτίωση στην ικανότητα διάγνωσης των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων, η αύξηση του προσδόκιμου ζωής και η ολιστική αντιμετώπιση τους απαιτεί την εξοικείωση του λογοθεραπευτή με τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και την έγκαιρη παρέμβαση ώστε να εξασφαλιστεί η βέλτιστη αντιμετώπιση του κάθε ασθενούς.
Comments